尽管价格更贵,但根据PrecisionFDA Truth Challenge V2的结果,基于合成的LRS比SRS精确2.5倍,比纳米孔的LRS精确30倍。
▲到2025年,基于合成技术的LRS和SRS的成本将接近平价
根据莱特定律,在其安装基础上产生的数据每增加一倍,基于合成的LRS的成本就会下降,并将继续下降28%。
主要是由于成本和吞吐量的提高,LRS的独特能力应该会激发更广泛的采用。LRS 的优点是:(a)不需要扩增;(b)可以天然检测甲基化;(c)可以跨全RNA分子。
据ARK公司估计,利用长读技术对整个人类基因组进行测序的成本将降至100至200美元,到2025年底,该技术在所有变体类型上的准确性都将优于SRS。
▲基于合成的LRS市场(SMRT)遵循莱特定律
ARK相信LRS分析在很多测序应用中都是优越的。一些临床应用,如儿科重症监护环境下的快速全基因组测序(WGS),有很高的报销率,使诊断提供者更灵活地转向LRS。
各种大小的遗传变异——从小到大——都存在于容易排序和难以排序的基因组区域,可以影响患者的表型。在ARK看来,LRS工具提供了最全面的变体检测,而不考虑序列背景。
ARK预计,到2025年,LRS市场将以每年82%的速度增长。ARK相信,由于测序成本的降低以及对高精度和完整结果的需求,LRS的需求正在达到一个拐点。
包括测序耗材、仪器和服务在内,到2025年,LRS的收入将从2.5亿美元增加到50亿美元。
SRS将继续主导测序市场,特别是在液体活检成为肿瘤学护理标准的情况下。
▲LRS市场规模
14、癌症筛查
液体活组织检查比历史上任何医疗干预都能降低更多的癌症死亡率。根据ARK的研究,创新技术的融合将多种癌症筛查的成本从2015年的3万美元降至现在的1500美元,下降了20倍,到2025年将再下降80%以上,降至250美元。
因此,美国的多种癌症筛查市场将扩大到1500亿美元。在美国,一项多种癌症筛查方案每年可以避免66000例癌症死亡,每年挽救140万人的生命。
所有实体肿瘤都遵循一条可预测的路径,从局部可治疗到转移和致命,这为早期发现提供了基础。转移性癌症仅占新发病例的17%,但在五年的癌症死亡病例中占55%。局限性癌症的加权平均5年生存率是89%,而转移性癌症的加权平均5年生存率只有24%。
基于单一的血液检测,多种癌症筛查可以发现数十种早期癌症。除了体细胞突变、循环蛋白和免疫特征外,机器学习算法已经将DNA甲基化作为一种新的、高度敏感的生物标志物,用于早期癌症检测。
下一代DNA测序(NGS)成本的快速下降使液体活检成为可能。
合成生物学的进步正在帮助临床医生在像血液这样的高噪音环境中发现癌症的微弱信号。
▲创新技术的结合正在降低筛查成本
由于成本迅速下降,多种癌症筛查的价格已接近可报销的水平。随着人口规模临床效用数据的激增,ARK相信1500美元的价格标签将打开针对65至80岁人群的多种癌症筛查市场,这一年龄段是癌症发病率最高的年龄段。
当价格降至1000美元以下时,几乎所有年龄超过40岁的人群都可以进行有效地癌症筛查,仅在美国就可能每年拯救140万人的生命。
以常规血液为基础的多种癌症筛查结合单一癌症筛查的改进,可以预防40%的转移性诊断,并将局部区域诊断提高10%。ARK估计,即使没有癌症治疗的改善,早期干预每年仅在美国就可以防止66000例癌症死亡。
▲早期发现可以降低癌症死亡率
虽然1500美元的单价可以打开市场,但1000美元的单价可能会改变癌症死亡率曲线。创新技术之间的融合使多种癌症筛查的成本下降了20倍,从2015年的3万美元降至今天的1500美元,到2025年再下降80%至250美元。